产品简介:
糖原贮积症,主要是因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍而引起的疾病，主要分为肝型糖原生成病和肌型糖尿累积病两类和多种亚型，遗传方式为大多为常染色体隐性遗传疾病。
迈基诺糖原贮积症基因分析是利用目标区域捕获与新一代基因分析技术，对糖原贮积症多种亚型相关基因区域进行分析和生物信息学分析，结合病史、症状表现，可在早期筛查出糖原贮积症疾病的患者。迈基诺通过与专家携手，针对糖原贮积症多种亚型的亚型设计特异性的多基因捕获方案，结合新一代基因分析技术和先进的生物信息学分析，分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况，从科学层面上为眼科疾病患者提供可靠依据。
技术优势:
1、独立的设计专利：NGS+MygenoCap技术平台，国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权，可以自己不断优化捕获流程，也可以个性化定制捕获试剂盒；
2、强大的研发能力：不断根据广大研究者的需求研发出更贴近于遗传疾病的项目；
3、精确的数据质量：基因捕获深度可达200X，覆盖度高度99% 以上；
4、全面的分析结果：可一次性检测到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等，结果更全面准确。
技术流程:
图1 糖原贮积症系统疾病基因捕获序列分析实验流程
适用人群:
1、早期发现致病基因，及早采取干预措施，降低发病率；
2、辅助专家，制定合理的后续方案；
3、明确家族中其他致病基因携带者；
4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估，提供后期的预防保健咨询；
5、关注下一代健康的人群，进行孕前和新生儿筛查。